Причины, клиника и тактика лечения при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера — генетически обусловленная патология печени, которая связана с нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина. Такое заболевание время от времени вызывает пожелтение кожных покровов и слизистых оболочек.

Для недуга характерно хроническое течение, сопровождающееся приступами холецистита и гепатоспленомегалией (аномальное явление, при котором селезенка и печень увеличиваются в размерах).

Синдром Жильбера распространен по всему миру, симптомы этого наследственного заболевания чаще диагностируются у мужчин в возрасте от 13 до 20 лет.

синдром жильбера

Почему возникает недуг?

Основная причина развития патологии — снижение активности глюкуронилтрансферазы – фермента, преобразующего непрямой (токсичный) билирубин в нетоксичный.

Наследственная информация об этом веществе кодируется геном UGT 1A1, мутация которого и приводит к появлению заболевания.

Синдрома Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу (то есть, недуг передается от родителей детям).

Какие изменения происходят в организме людей с синдромом Жильбера? Глюкуронилтрансфераза в их теле присутствует, но ее уровень в 4 раза ниже нормы. Такого количества фермента не хватает для переработки токсинов, которые поступают в печень.

Со временем не переработанные токсичные вещества накапливаются и оказывают нагрузку на организм больного. Дисфункция печени вызывает желтуху и способствует накоплению билирубина.

Причины, которые приводят к обострению синдрома Жильбера:

  • тяжелые нагрузки;
  • наличие инфекции в организме;
  • хронические болезни;
  • длительное пребывание на солнце;
  • переохлаждение;
  • голодание;
  • алкоголь, наркотики;
  • стрессы.

Доброкачественная гипербилирубинемия (другое название синдрома Жильбера) может обостриться на фоне приема некоторых препаратов:

  1. Ацетисалициловой кислоты.
  2. Глюкокортикостероидов.
  3. Парацетамола.
  4. Левомицетина.
  5. Препаратов, в составе которых присутствует кофеин.

Заболевание может проявиться:

  • в возрасте с 13 до 20 лет в случае если до этого момента пациент не болел вирусным гепатитом;
  • до 13-летнего возраста, когда указанная патология присутствует в анамнезе.

Течение заболевания включает периоды обострения и ремиссии.

Клиническая картина

Основные симптомы синдрома Жильбера независимо от фазы течения недуга:

  • надпеченочная желтуха (кожа и слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок) — такое явление называют «печеночной маской»;
  • под кожей верхнего века обнаруживается зернистость желтого цвета (ксантелазма).

На этапе обострения синдрома Жильбера могут возникать следующие проявления:

  • ощущение усталости;
  • головные боли;
  • слабость, сонливость, подавленность;
  • проблемы с памятью;
  • депрессии;
  • тревожность, обеспокоенность;
  • одышка;
  • боли в суставах, мышцах;
  • тремор конечностей;
  • гипотония;
  • тахикардия;
  • боли в грудине и правом подреберье;
  • тошнота, рвота;
  • отсутствие аппетита;
  • отечность;
  • ощущение горечи во рту;
  • диарея, расстройства кишечника;
  • зуд кожи;
  • обесцвечивание кала.

Стадия ремиссии при СЖ протекает бессимптомно.

Как правило, состояние пациентов с синдромом Жильбера удовлетворительное. Основные проявления — гемолитическая желтуха, тяжесть и боль в области правого подреберья, диспептический синдром (горечь во рту, сниженный аппетит, тошнота, отрыжка). У некоторых пациентов отмечаются астено-вегетативные нарушения (головокружение, эмоциональная нестабильность, утомляемость).

Гемолитическая желтуха и другие проявления недуга выступают следствием:

  • стрессов;
  • чрезмерных нагрузок (эмоциональных или физических);
  • инфекций в желчевыводящих путях, носоглотке.

Желтушность кожи, будучи основным признаком СЖ, имеет ряд особенностей:

  • Может быть хронической или интермиттирующей (причины: переутомление, психические травмы, нарушение диеты, алкоголь, лекарства).
  • Степени проявления надпеченочной желтухи отличаются: у одних пациентов желтеют склеры, у других отмечается матово-желтушное окрашивание слизистых оболочек и кожи. Ряд больных сталкивается с частичным «пожелтением» подмышечных впадин, стоп, ладоней. В отдельных случаях диагностируется пигментация кожи лица, появление пятен на теле.

Как выявить заболевание?

Синдром Жильбера — редкая патология, поэтому для постановки диагноза пациент должен пройти комплексное обследование. Прежде всего, следует установить причину желтушности кожных покровов (больной сдает общий анализ и биохимию крови, функциональные пробы печени). Маркеры вирусных гепатитов В, С, D — отрицательные.

Если обязательные исследования не выявили фактор, спровоцировавший появление желтухи, пациенту назначают другие диагностические процедуры:

  • Анализ кала на стеркобилин (при СЖ его результат отрицательный).
  • Проба с никотиновой кислотой: после введения этого вещества в кровь у пациентов с СЖ содержание непрямого билирубина увеличивается.
  • Проба с голоданием. В течение 2 суток калорийность дневного рациона пациента не должна превышать отметку в 400 Ккал. Уровень билирубина в крови больного измеряют до проведения теста и после него. В случае если показатели данного вещества за период тестовой диеты возросли на 50-100%, такой результат подтверждает предполагаемый диагноз.
  • Проба с фенобарбиталом: после введения препарата показатели непрямого билирубина у пациентов с синдромом Жильбера снижаются.
  • Инструментальные методы обследования — КТ, МРТ, УЗИ печени.
  • Чрескожная пункционная биопсия печеночной ткани. Синдром Жильбера сопровождается жировой дистрофией гепатоцитов и аккумуляцией в них липофусфина (пигмент желто-коричневого цвета).
  • Генетический анализ клеток слизистой полости рта или венозной крови. Исследование нацелено на выявление гена, мутация которого и стала причиной СЖ.

Терапия

Поскольку возникновение синдрома Жильбера генетически обусловлено, избавиться от проявлений заболевания окончательно невозможно. Пациентам с СЖ показано поддерживающее традиционное и домашнее лечение.

Медикаментозная терапия включает:

  • препараты, которые снижают уровень непрямого билирубина в крови — Фенобарбитал, Зиксорин;
  • ферменты — Панзинорм;
  • инъекции Альбумина (связывает циркулирующий в крови билирубин);
  • сорбенты — например, Энтеросгель;
  • лекарства с желчегонным эффектом — карловарская соль;
  • гепатопротекторы — Эссенциале;
  • для ускорения адсорбции и выведения билирубина из организма — мочегонные препараты, активированный уголь;
  • витамины — Нейробион;
  • при критических показателях токсичного билирубина в периоды обострения (250 мкмоль и больше) — Альбумин, переливание крови.

Лечение такого заболевания, как синдром Жильбера, сопряжено с соблюдением диеты (независимо от периода заболевания). Пациентам разрешается употреблять такие продукты питания:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • крупы;
  • фрукты, овощи (в любом виде);
  • кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
  • хлеб;
  • некрепкий чай, соки.

Больным, у которых диагностирован синдром Жильбера, нельзя отказываться от белковой пищи. Наоборот, следует употреблять в пищу достаточное количество яиц, морепродуктов, творога.

Из рациона следует исключить:

  • жирные молочные продукты, цельное молоко;
  • консервы;
  • специи;
  • жареные блюда;
  • копчености;
  • жирные сорта мяса и рыбы;
  • алкоголь;
  • выпечку;
  • сладости;
  • картофель;
  • крепкий кофе, чай, какао;
  • газированные напитки (особенно сладкие).

запрещенная еда

Облегчить симптомы заболевания в период обострения поможет народное лечение:

  • По 1 ст. л. стеблей и листьев чистотела и корней одуванчика, по 2 ст. л. перечной мяты, пижмы, шиповника и ромашки смешивают, заливают 3 л кипяченой воды, кипятят, проваривают 5-7 минут. Состав должен остыть и настояться 24 часа (в темном месте). Способ применения: отвар пьют по полстакана трижды в день перед едой.
  • Соединяют по 200 мл сока моркови и черной редьки, к ним добавляют пол-литра свекольного и 50 мл сока алоэ, а после — 500 мл меда. Состав хранят в холодильнике. Способ применения: по 2 ст. л. до еды дважды в день.

Домашнее лечение синдрома Жильбера включает прием отваров таких трав (обладают желчегонным эффектом):

  • пижмы;
  • девясила;
  • расторопши;
  • бессмертника;
  • календулы;
  • кукурузных рылец.

Лечение недуга в стационарных условиях предполагает использование фототерапии. На кожу пациента воздействуют синим светом, который помогает непрямому билирубину трансформироваться в люмирубин, растворимый в воде, и быть выведенным из организма с кровью.

Для профилактики обострений недуга пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать:

  • длительного пребывания под прямыми лучами солнца;
  • перегрева или переохлаждения;
  • чрезмерных физических нагрузок;
  • наркотиков, алкоголя.

Синдром Жильбера может спровоцировать такие осложнения:

  • холецистит;
  • холангит;
  • панкреатит;
  • желчекаменную болезнь;
  • иногда — печеночную недостаточность.

В целом, при соблюдении режима питания и профилактических рекомендаций прогноз для пациентов, у которых выявлено исследуемое заболевание печени, благоприятный. Некоторые врачи рассматривают синдром в качестве варианта нормы.